Kelainan Pleiotropi dalam Genetika

Apa itu Pleiotropi dalam Genetika?

Dalam genetika, Pleiotropi didefinisikan sebagai ekspresi beberapa sifat oleh satu gen. Pleiotropi berasal dari kata Yunani yang berarti lebih banyak cara.

Contoh sederhana dari Pleiotropi adalah fenilketonuria adalah penyakit. Ini adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya metabolisme asam amino fenilalanin dalam sel-sel tubuh.

 Pleiotropi

Pleiotropi

Gregor Mendel, bapak genetika membuat berbagai pengamatan menarik selama studinya tentang pewarisan mengenai warna berbagai komponen tanaman. 

Secara signifikan, Mendel juga mengamati bahwa tanaman dengan kulit biji berwarna memiliki ketiak daun berwarna (bagian yang menghubungkan daun ke batang) dan bunga berwarna. 

Mendel juga memperhatikan bahwa tanaman kacang polong memiliki kulit biji yang tidak berwarna tanpa pigmentasi pada ketiaknya dan bunganya berwarna putih. Warna kulit biji selalu berkaitan dengan ketiak dan warna bunga tertentu.

Hari ini kita sampai pada kesimpulan bahwa pengamatan Mendel didasarkan pada hasil pleiotropi yang merupakan fenomena di mana gen individu memainkan perannya dalam beberapa sifat fenotipik. Di sini, gen warna kulit biji bukan satu-satunya yang bertanggung jawab atas warnanya, tetapi juga untuk pigmentasi ketiak dan bunga.

Kelainan genetik manusia yang dikenal sebagai sindrom Marfan disebabkan karena mutasi pada satu gen namun mempengaruhi berbagai aspek pertumbuhan dan perkembangan yang meliputi penglihatan, tinggi badan, dan fungsi jantung. Semua ini adalah contoh pleiotropi atau gen yang mempengaruhi banyak karakteristik.

Baca Juga: Pestisida Alami untuk Bunga Mawar

Pleiotropi gen

Gen yang berfokus pada jumlah fungsi gen tertentu disebut sebagai pleiotropi Gen, yang juga disebut sebagai pleiotropi gen molekuler.

Ketika kita berbicara tentang eksperimen Mendel dengan bunga berwarna putih dan tanaman berwarna ungu, kita tidak memikirkan fenotipe yang berkaitan dengan warna dua bunga. Namun, Mendel mengamati bahwa warna selalu berhubungan dengan dua ciri yang berbeda, yaitu warna kulit biji dan warna ketiak.

Tumbuhan yang berbunga putih terdiri dari ketiak dan kulit biji tidak berwarna, sedangkan tumbuhan berbunga ungu memiliki kulit biji coklat-abu-abu dengan ketiak kemerahan. Oleh karena itu, alih-alih hanya memengaruhi satu karakteristik, gen warna memengaruhi tiga karakteristik.

Gen semacam ini yang mengontrol banyak fitur dan tidak terkait disebut pleiotropic di mana istilah pleio, mengacu pada banyak dan tropic menunjukkan efek. Dengan cara ini, fenotipe diskrit dapat diidentifikasi kembali ke cacat pada satu gen dengan pekerjaan yang berbeda.

Selain itu, alel gen pleiotropik ditransfer dengan cara yang sama seperti alel gen mempengaruhi sifat tunggal. Meskipun fenotipe memiliki berbagai elemen, elemen ini dinyatakan sebagai paket dan versi paket yang resesif dan dominan akan terlihat pada keturunan dua heterozigot dalam rasio 3:1.

Baca Juga: Anggrek Shenzhen Nongke

Gangguan Genetik Manusia

Gen yang dipengaruhi oleh kelainan genetik manusia sebagian besar pleiotropic. Misalnya, seseorang dengan kelainan herediter yang dikenal sebagai sindrom Marfan dapat memiliki serangkaian gejala yang tidak terkait yang melibatkan hal berikut:

  • Tinggi badan yang tidak normal.
  • Dislokasi lensa mata.
  • Jari tangan dan kaki ramping.
  • Masalah jantung yang meliputi aorta, pembuluh darah besar yang membawa darah menjauh dari jantung, pecah.

Gejala di atas tampaknya tidak relevan tetapi ternyata, hal itu dapat ditelusuri kembali ke mutasi gen individu. Gen ini mengkodekan protein menjadi rantai dan membuat fibril yang memberikan fleksibilitas dan kekuatan pada jaringan ikat tubuh. Mutasi yang bertanggung jawab untuk sindrom Marfan meminimalkan jumlah protein fungsional yang dibentuk oleh tubuh dan menghasilkan fibril yang lebih sedikit.

Untuk memahami lebih mendalam, kamu dapat mengunjungi laman ini. Selamat belajar

Leave a Reply